em hok pek kái nỳ là claiphento hay sieu nu hay sieu nam! hjc

trong tb sinh dưỡng của 1 người có 47 NST, các cặp NST từ 1 đến 22 đều bình thường. hãy cho biết giới tính, đặc điểm bên ngoài và sinh lý của người đó. làm thế nào để phát hiện bộ NST của người đó?
giúp em vs

XXY-hay còn gọi là Hội chứng Klinefelter
Dấu hiệu và triệu chứng
Hầu hết nam giới sinh ra với hội chứng Klinefelter sống suốt đời mà không được chẩn đoán. Khi được thực hiện, chẩn đoán thường xảy ra vào tuổi trưởng thành. Chỉ định thường gặp nhất để làm xác định kiểu nhân là thiểu năng sinh dục và vô sinh. Tỉ lệ tử vong cũng không cao hơn đáng kể so với người bình thường.


Lí do bệnh nhân đi khám thường nhất là vô sinh và vú to. Các than phiền khác bao gồm mệt mỏi, yếu, rối loạn cương, loãng xương, rối loạn ngôn ngữ, khó khăn trong học hành, khoái cảm tình dục dưới mức bình thường, tính tự trọng kém, và các rối loạn hành vi.

Về thực thể, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có chiều cao, cân nặng và vòng đầu bình thường. Khoảng 25% có biểu hiện lệch ngón (clinodactyly). Tốc độ phát triển chiều cao tăng vào lúc 5 tuổi, và chiều cao người lớn thường hơn mức trung bình. Ngoài ra, tay và chân cũng dài không theo tỉ lệ thông thường của cơ thể. Một số người với thể Klinefelter 49,XXXXY có vóc người thấp.

Hầu hết nam 47,XXY có trí thông minh bình thường. Nền tảng gia đình ảnh hưởng đến IQ. Trí tuệ dưới mức bình thường hoặc chậm phát triển tâm thần có thể liên hệ với sự hiện diện của nhiều nhiễm sắc thể X hơn.

Khoảng 70% bệnh nhân có giảm chút ít về năng lực phát triển tâm thần và học hành, bao gồm khó khăn trong học tập, học ngôn ngữ và nói muộn, giảm trí nhớ ngắn hạn, giảm kĩ năng phục hồi dữ liệu, đọc khó, rối loạn đọc (dyslexia), và khiếm khuyết khả năng chú ý. Bệnh nhân cũng có thể biểu hiện rối loạn hành vi và tâm lí. Điều này có thể do sự tự trọng và phát triển tâm lí xã hội kém, hoặc khả năng xử lí căng thẳng giảm. Các rối loạn tâm thần khác như lo lắng, trầm cảm, loạn thần kinh chức năng (neurosis), và rối loạn loạn thần (psychosis) cũng thường gặp hơn trong nhóm này so với dân số chung.

Răng bò (taurodontism, răng hàm phình to do tuỷ nở rộng) gặp ở 40% bệnh nhân, trong khi tỉ lệ mắc ở người XY bình thường là 1%.

Về các đặc điểm giới tính, bệnh nhân có thể mất các đặc điểm giới tính thứ phát do giảm sản xuất androgen, với biểu hiện lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa, giọng nói cao, và phân bố mỡ theo kiểu phụ nữ. Vào giai đoạn trễ của tuổi dậy thì, khoảng 30-50% trẻ nam mắc hội chứng Klinefelter biểu hiện vú to thứ phát do tăng estradiol và tăng tỉ lệ estradiol/testosterone. Nguy cơ phát triển carcinoma vú cao hơn ít nhất 20 lần so với người bình thường. Loạn sản tinh hoàn (tinh hoàn nhỏ, chắc, kích thước <10ml) có thể có ở bệnh nhân sau dậy thì. Vô sinh, vô tinh trùng có thể do bất sản teo ống sinh tinh. Vô sinh gặp ở tất cả bệnh nhân 47,XXX; ở bệnh nhân thể khảm 46,XY/47,XXY có thể còn khả năng sinh sản. Bệnh nhân cũng có thể tăng tần suất u tế bào mầm ngoài sinh dục như carcinoma phôi, u quái và u tế bào mầm trung thất nguyên phát.

Về các rối loạn tuần hoàn và tim, sa van hai lá gặp ở 55% bệnh nhân, dãn tính mạch ở 20-40%, loét tĩnh mạch 10-20 lần cao hơn bình thường, nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc phổi cũng tăng.

Xét nghiệm di truyền tế bào cho thấy bất thường về kiểu nhân, 47,XXY hoặc các kiểu nhân của các biến thể khác. Định lượng hormone máu cho thấy nồng độ FSH, LH và estradiol tăng trong huyết tương, còn testosterone thì giảm ở bệnh nhân 12-14 tuổi. Đáp ứng tăng testosterone khi tiêm hCG ở mức dưới bình thường. Gonadotropin niệu tăng do bất thường chức năng tế bào Leydig. Nồng độ osteocalcin huyết thanh tăng và tỉ lệ hydroxyl proline/creatinine tăng, phản ánh giảm tạo xương và tăng tái hấp thu xương.

Khảo sát hình ảnh cho thấy sa van hai lá trên siêu âm, giảm mật độ xương chi dưới, dính xương quay trụ, và răng bò trên X quang.

Khảo sát mô học cho thấy tinh hoàn nhỏ, chắc với hiện tượng hyalin hoá, xơ hoá và teo ống sinh tinh kèm tăng sản khu trú của các tế bào Leydig hầu hết đã bị thoái hoá. Tế bào mầm giảm đáng kể hoặc không có. Hiện tượng sinh tinh trùng hiếm được bắt gặp. Ở bệnh nhân thể khảm, hyalin hoá và thoái hoá tiến triển ống sinh tinh xảy ra sau dậy thi mặc dù lúc dậy thì tinh hoàn có kích thước bình thường và có hiện tượng sinh tinh trùng. Mô học của vú to cho thấy tăng sản mô gian ống

XXX- hay còn gọi là Triple X hội chứng hay siêu nữ
Các triệu chứng
Do lyonization , ngừng hoạt động và sự hình thành của một cơ thể Barr, trong tất cả các tế bào nữ, chỉ có một nhiễm sắc thể X đang hoạt động bất cứ lúc nào. Thus, Triple X syndrome most often causes no unusual physical features or medical problems. Do đó, Triple X hội chứng thường nhất gây ra không có tính năng vật lý bất thường hoặc các vấn đề y tế. But there are rare cases when a female with Triple X syndrome is affected by changes such as tall stature, behavioral problems, clumsiness, poor coordination, midfacial hypoplasia , wide-set eyes, epicanthic fold , amenorrhea , posteriorly rotated ears, small head, long head, small lower jaw, expressionless face, prominent forehead, enamel hypoplasia , widely spaced nipples, small hands, small feet, kyphosis , lordosis , reduced muscle tone, ovarian failure, mental retardation , and infertility . [ 2 ] Females with the condition may have menstrual irregularities and, although rarely exhibiting severe mental impairments, have an increased risk of learning disabilities , delayed speech , deficient language skills and delayed development of motor skills. Nhưng có những trường hợp hiếm hoi khi một phụ nữ bị hội chứng X Ba bị ảnh hưởng bởi những thay đổi như tầm vóc cao, các vấn đề hành vi, vụng về, sự phối hợp kém, midfacial hypoplasia , mắt rộng, lần epicanthic , vô kinh , phía sau xoay tai, đầu nhỏ, dài đầu, nhỏ hàm dưới, khuôn mặt biểu lộ cảm xúc, nổi bật trán, men hypoplasia , núm vú rộng rãi khoảng cách đều nhau, bàn tay nhỏ, chân nhỏ, kyphosis , tật xương sống cong ra trước , giảm cơ bắp giai điệu, buồng trứng thất bại, chậm phát triển trí tuệ , và vô sinh . [2] Phụ nữ với điều kiện có thể có kinh nguyệt không đều, mặc dù ít khi trưng bày suy yếu tâm thần nặng, có nguy cơ khuyết tật học tập , trì hoãn bài phát biểu, thiếu kỹ năng ngôn ngữ và phát triển kỹ năng vận động bị trì hoãn .

Hiếm khi có bất kỳ bất thường vật lý quan sát được trong Triple X nữ, cao hơn mức trung bình. Most women with Triple X have normal sexual development. Hầu hết phụ nữ với X Ba đã phát triển giới tính bình thường. Some experience an early onset of menstruation . Một số kinh nghiệm khởi phát đầu tiên của chu kỳ kinh nguyệt . Triple X women are rarely diagnosed, apart from pre-natal testing methods, unless they undergo amniocentesis and blood tests for medical reasons later in life. Ba phụ nữ X hiếm khi chẩn đoán, ngoài các phương pháp thử nghiệm trước khi sinh, trừ khi họ trải qua xét nghiệm chọc dò nước ối và xét nghiệm máu vì lý do y tế sau này trong cuộc sống. Most medical professionals do not regard the condition as a disability . Hầu hết các chuyên gia y tế không liên quan điều kiện như là một khuyết tật . However, if mild delays are present, such status can be sought by parents for early intervention treatment . Tuy nhiên, nếu chậm trễ nhẹ, tình trạng đó có thể được tìm kiếm cha mẹ can thiệp sớm điều trị .

XYY-
đặc điểm hành vi
các bé trai XYY có nguy cơ gia tăng khó khăn trong học tập (lên đến 50%) và lời nói chậm và kỹ năng ngôn ngữ [ 1] [ 7] [ 8] [ 9] [ 10] [ 11] [ 12] [ 13 ] [ 14] Trong khi đó, một cuộc khảo sát quốc gia của trẻ em Mỹ được tiến hành vào năm 2004 cho CDC thấy rằng 10% của tất cả các chàng trai đã có một khuyết tật học tập. [15]

As with 47,XXY boys [ 16 ] and 47,XXX girls, IQ scores of 47,XYY boys average 10–15 points below their siblings. [ 7 ] [ 8 ] [ 10 ] [ 12 ] [ 13 ] For context, this amount of variation—an average difference of 12 IQ points—often occurs naturally between children in the same family. [ 7 ] [ 17 ] Với 47, XXY trai [16] và 47, cô gái XXX , điểm số IQ của 47, XYY chàng trai trung bình 10-15 điểm dưới đây anh chị em ruột của họ [7] [8] [10] [12] [13] Đối với bối cảnh, điều này số lượng các biến thể khác biệt một trung bình của 12 chỉ số IQ điểm thường xảy ra tự nhiên giữa các trẻ em trong cùng một gia đình . [7 ] [17]

The Denver Family Development Study led by Arthur Robinson [ 18 ] found that in 14 prenatally diagnosed 47,XYY boys (from high socioeconomic status families), IQ scores available for 6 boys ranged from 100–147 with a mean of 120. [ 19 ] For the 11 of 14 boys with siblings, in 9 instances their siblings were stronger academically, but in one case the subject was performing equal to, and in another case superior to, his siblings. [ 19 ] Gia đình Denver học dẫn đầu bởi Arthur Robinson [18] tìm thấy rằng trong 14 prenatally chẩn đoán 47 tuổi, con trai XYY (từ cao tình trạng kinh tế xã hội của gia đình), điểm số IQ cho 6 đứa con trai dao động từ 100-147 với một trung bình của 120 [19] Đối với số 11 của 14 cậu bé với anh chị em, trong 9 trường hợp anh, chị, em ruột của họ đã mạnh mẽ hơn trong học tập, nhưng trong một trường hợp đối tượng được thực hiện bằng, và trong một trường hợp cấp trên, anh, chị, em ruột của ông [ 19]

Developmental delays and behavioral problems are also possible, but these characteristics vary widely among affected boys and men, are not unique to 47,XYY and are managed no differently than in 46,XY males. [ 8 ] [ 10 ] [ 14 ] Aggression is not seen more frequently in 47,XYY males. [ 1 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 13 ] Chậm phát triển và các vấn đề hành vi cũng có thể, nhưng những đặc điểm rất khác nhau ở các em trai và nam giới bị ảnh hưởng, không phải là duy nhất để XYY, 47 tuổi và được quản lý không khác biệt so với ở 46, XY nam giới . [8 ] [10 ] [ 14] xâm lược không nhìn thấy thường xuyên hơn ở 47, XYY nam giới

đặc điểm vật lý
Thông thường, các nhiễm sắc thể Y-thêm nguyên nhân không có tính năng vật lý bất thường hoặc các vấn đề y tế. Since XYY is not characterized by distinct physical features, the condition is usually detected only during genetic analysis for another reason. Kể từ khi XYY không phải là đặc trưng bởi các tính năng khác biệt thể chất, tình trạng này thường được phát hiện trong quá trình phân tích di truyền vì lý do khác.

47,XYY boys have an increased growth velocity during earliest childhood, with an average final height approximately 7 cm (3 in) above expected final height. [ 3 ] The increased gene dosage of three X/Y chromosome pseudoautosomal region (PAR1) SHOX genes has been postulated as a cause of the increased stature seen in all three sex chromosome trisomies: 47,XXX, 47,XXY, and 47,XYY. [ 4 ] 47, XYY chàng trai có một tốc độ tăng trưởng gia tăng trong thời thơ ấu sớm nhất, với một chiều cao cuối cùng trung bình khoảng 7 cm (3) trên chiều cao cuối cùng dự kiến . [3 ] liều lượng gen tăng của khu vực ba nhiễm sắc thể X / Y pseudoautosomal (PAR1 ) shox gen đã được công nhận là một nguyên nhân của tầm vóc tăng nhanh thường thấy trong cả ba trisomies nhiễm sắc thể giới tính: 47, XXX, 47, XXY, và 47, XYY. [4]

Severe acne was noted in a very few early case reports, but dermatologists specializing in acne now doubt the existence of a relationship with 47,XYY. [ 5 ] Nặng mụn trứng cá đã được ghi nhận trong một báo cáo trường hợp rất ít đầu, nhưng các bác sĩ chuyên khoa da liễu chuyên trong mụn trứng cá bây giờ nghi ngờ sự tồn tại của một mối quan hệ với 47 , XYY [5].

Testosterone levels (prenatally and postnatally) are normal in 47,XYY males. [ 6 ] Most 47,XYY males have normal sexual development and usually have normal fertility. Nồng độ testosterone (prenatally và postnatally) là bình thường ở 47, XYY nam giới. [6] Hầu hết 47 tuổi, nam giới XYY đã phát triển giới tính bình thường và thường có khả năng sinh sản bình thường.